Sexuální diferenciace je závažný děj, který začíná ihned po oplodnění vajíčka spermií. Poruchy diferenciace pohlaví jsou známy již velmi dlouho. Existuje řada případů, kdy pro určení pohlaví není karyotyp rozhodující, neboť další vývoj jedince je významně ovlivněn jinými faktory. V současné době je známa řada genových mutací, které vedou k nejrůznějším odchylkám utváření zevního i vnitřního pohlavního ústrojí a mnohdy i fenotypu. Kniha dává podrobná vodítka, co je pro určení pohlaví rozhodující a čím se má lékař řídit.