Z pohledu medicíny jsou vzácná onemocnění charakterizována velkým počtem a širokou rozmanitostí poruch a příznaků, které se mohou lišit i v rámci jednoho syndromu, ne pouze navzájem mezi jednotlivými nemocemi. Stejné onemocnění pak může mít více podtypů a u postižených osob mohou být odlišné klinické projevy. Vliv na délku života se u jednotlivých vzácných onemocnění značně liší, některé tyto nemoci způsobují úmrtí již při narození, mnohé jsou degenerativní nebo ohrožující život, zatímco jiné jsou s normálním životem slučitelné, pokud jsou včas diagnostikovány a správně léčeny. Předkládaná monografie se věnuje problematice vzácných onemocnění a jejich projevů v orofaciální oblasti, především z pohledu zubního lékaře. Úvodní kapitola se kromě základních definic zabývá klasifikačními systémy, které jsou u jednotlivých onemocnění uváděny společně s názvem, synonymy, prevalencí a typem dědičnosti. Největší část knihy obsahuje více než padesát kazuistik, jež podávají konkrétní obrazy onemocnění a jsou doplněny bohatou obrazovou dokumentací. Poruchy vývoje zubů se pro svoji relativně snadnou diagnostiku jeví jako vhodný marker vývojových vad orofaciální krajiny, a monografie proto bude vhodným doplněním poznatků i pro další lékařské obory. OBSAH: Poděkování * Předmluva * 1. VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ * Definice * Vzácná onemocnění v romské populaci * 2. VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ VE STOMATOLOGII * Genetika v diagnostice vzácných onemocnění * Vzácná onemocnění ve stomatologii * Telemedicína v problematice vzácných onemocnění * 3. VYBRANÁ VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ * Amelogenesis imperfekta * Anodoncie * Apertův syndrom * Beckwithův–Wiedemannův syndrom * Crouzonův syndrom * Cystická fibróza * Dentinogenesis imperfecta (bez osteogenesis imperfecta) * DiGeorgeův syndrom * EEC syndrom * Ehlersův–Danlosův syndrom * Ektodermální dysplazie * Epidermolysis bullosa * Fibrózní kostní dysplazie * Floating-Harbor syndrom * Geleofyzická dysplazie * Goldenharův syndrom * Gorlinův–Goltzův syndrom * Hemofilie A * Hemofilie B * Hoyeraalův–Hreidarssonův syndrom * Hunterův–McAlpinové syndrom * Incontinentia pigmenti * Kabuki sydrom * Kleidokraniální dysplazie * Landauův–Kleffnerův syndrom * Leschův–Nyhanův syndrom * Marcus Gunnův syndrom * Marfanův syndrom * Möbiův syndrom * Mukopolysacharidóza, typ 6 * Naevus spongiosus albus * Neurofibromatóza, typ 1 * Neurofibromatóza, typ 2 * Nijmegen breakage syndrom * Noonanové syndrom * Noonan-like syndrom * Odonto-onycho-dermální dysplazie * Okulodentodigitální dysplazie * Okulofaciokardiodentální syndrom * Osteogenesis imperfekta * Peutzův–Jeghersův syndrom * Pierre Robinův syndrom (izolovaný) * Regionální odontodysplazie * Rubinsteinův–Taybiho syndrom * Russellův syndrom * Seckelův syndrom * Shwachmanův–Diamondův syndrom * Silverův–Russellův syndrom * Schimkeho imunooseální dysplazie * Sturgeův–Weberův syndrom * Systémový lupus erythematodes * Treacher Collinsův syndrom * Von Willebrandova choroba * Vrozená erytropoetická porfyrie * Wiedemannův–Steinerův syndrom * Literatura * Zkratky * Rejstřík